【健康醫療網／記者吳儀文報導】男童「柴柴」罹患罕病「結節硬化症」並有多重障礙疾病，原生家庭的環境也不甚理想，出生17天大就因父母照顧不當被送進醫院，成為社會局收案的兒虐個案，但這也牽起了柴柴與中山醫學大學附設醫院新生兒科醫師王杏安的緣分。由於疾病因素，社會局找不到能安置柴柴的地方，讓在治療過程中被柴柴天真笑容打動的王杏安醫師決心收養他。
經過3年繁瑣的程序後，柴柴與王杏安醫師終於在去（2024）年成為合法母子。這故事令人動容，也讓許多人開始關注到罕病「結節硬化症」，因此台灣結節硬化症協會舉辦「用愛解開結節硬化症」記者會邀請王杏安醫師現身分享，台灣結節硬化症協會常務理事魯賢龍表示，也藉此希望有更多人了解、關懷結節硬化症，並鼓勵結節硬化症孩童與家長加入協會大家庭，相互扶持與鼓勵，成為彼此的力量。
什麼是結節硬化症？ 有哪些症狀、影響？
「結節硬化症（TSC）」是一種罕見疾病，中山醫學大學附設醫院兒童發展聯合評估中心主任蔡政道表示，它是顯性遺傳疾病，可是有三分之二的病友是基因突變，當身體內類似煞車控制細胞生長的基因TSC 1 及TSC 2出了問題，會導致神經組織細胞與髓鞘形成不良，身體多處便會出現「結節」般的小腫瘤。
這些病灶可能會出現在不同器官造成不同的影響，蔡政道主任提到，它會造成神經、皮膚症狀，此外還有可能產生心臟、腎臟、肺臟方面問題，也會影響腦部，而且腦部的結構問題會導致癲癇、認知問題、自閉、行為問題等這是最大的問題，目前國內登記有792名個案，但實際人數應該遠大於此。
由於結節硬化症病童到了青春期，臉部皮膚顏色會偏紅並長出白色斑點，跟瓢蟲特徵有點像，因此被暱稱為「小瓢蟲」。此外，蔡政道主任認為，瓢蟲在世界上有1、200種，這也與結節硬化症多樣化的特徵類似，因為結節硬化症患者從只有輕微症狀可與正常人一樣生活，到很嚴重有認知功能、器官功能問題等都有。
單身女醫師收養罕病兒 分享從醫師變為家人後的心境
雖然結節硬化症可以透過藥物控制病灶，但並無法治癒，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，目前並沒有很多有效的藥物可以幫助結節硬化症的病友，期望未來能有更多新藥出來，因為藥是解結節的方式，而愛也是，像王杏安醫師的故事就是相當「罕見的愛」。
王杏安醫師分享，領養柴柴其實是一個緣分，從柴柴進醫院以來就一路照顧他，而柴柴在加護病房住院期間也陪伴著醫護團隊們工作的每一天，讓自己的生活更多采多姿。
在決定要領養柴柴時，王杏安醫師還是個單身年輕女子，讓蔡政道主任有些反對問她「柴柴有結節硬化症這個疾病你確定嗎？要不要再想想看？」但王杏安醫師回應，其實愛會超越這些，讓人根本不會去在乎他有這個疾病，因為你看到的是他的美好。
在領養柴柴後，王杏安醫師認為自己也因此成為一位更具同理心的醫師，她提到事實上從醫師的角度，跟從病人、家屬的角度來看結節硬化症是不一樣的，當她陪著孩子成長時就會希望他一天比一天更好更進步，並能體會到家屬的心情、想法，因此更能同理患者及家屬。
雖然外界看柴柴與王杏安醫師的故事，會覺得王杏安醫師很有大愛幫助了罕病兒童，但王杏安醫師表示，事實上柴柴幫助了她很多，對她來說他們是互利共生。
王杏安醫師不僅分享自身的故事與經歷，也分享了相關資源，包括台灣結節硬化症協會、各縣市發展遲緩兒童療育計畫、罕見疾病基金會等，都能提供病友及家屬支持，希望能藉此幫助罕病病友們。
而衛福部次長林靜儀於記者會中也表示，在罕病藥物的部分，衛福部一定不會犧牲病友的權益，今年共編列180億預算，希望能滿足罕病藥物的需求，另外健保這邊也多撥了20億的預算讓相關藥品能更充足，在醫療資源永續的這條路上，未來會一起持續努力，也希望社會能更了解病友的需求。
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資料來源：健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=64333
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